Życie Mikołajka wyceniono na 17 milionów złotych

Choroba 2-letniego chłopca z Pabianic postępuje. Do zebrania kolosalna kwota na najdroższy lek świata. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a najpierw zabiera możliwość chodzenia, potem ruszania rączkami, mówienia, połykania, by na końcu zabrać oddech. 

- Ta zbiórka to jedyna szansa! Musimy uratować jego życie – mówią zrozpaczeni rodzice Mikołajka.

DMD atakuje mięśnie chorego chłopca już od pierwszych miesięcy życia. Chłopca – bo tylko oni chorują na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Kobiety są zdrowe, są jedynie nosicielkami wadliwego genu. Zazwyczaj około 10 roku życia chorzy nie są w stanie już chodzić samodzielnie i poruszają się na wózku, potem atakowane są następne mięśnie. Potem choroba atakuje kolejne układy ciała - zabiera możliwość połykania, mówienia, aż w końcu zabiera oddech i atakuje mięsień, jakim jest serce. Prowadzi do całkowitego uzależnienia od drugiej osoby, a potem do przedwczesnej śmierci.

Mikołajek przyszedł na świat w styczniu 2023 roku. Gdy był jeszcze w brzuchu, wokół jego nóżki owinęła się pępowina, co sprawiło, że konieczne okazało się cesarskie cięcie.

- Najedliśmy się wtedy strachu, ale myśleliśmy, że najgorsze już za nami. Nic nie jest w stanie opisać emocji i ogromu miłości, który czuliśmy, gdy trzymaliśmy synka po raz pierwszy w ramionach – opowiadają rodzice chłopca.

Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się bardzo wcześnie. Gdy Mikołaj miał zaledwie miesiąc, przestał podnosić główkę.

- Bardzo nas to zmartwiło. Choć to nasze pierwsze dziecko i nie mieliśmy porównania, czuliśmy, że coś jest nie tak. Zaczęliśmy poszukiwać pomocy u specjalistów. Przez długie miesiące nie udało się nam jednak znaleźć przyczyn trudności synka.

Z dnia na dzień Mikołaj miał coraz słabsze napięcie mięśniowe. Lekarze uspokajali rodziców, mówili, żeby czekać, że ich synek jest jeszcze mały.

- Pamiętamy ten dzień, w którym dostaliśmy wyniki badań synka. Wszystkie były książkowe, poza jednym... CK, kinaza kreatynowa. Jej poziom był ponad 4 000, jak u sportowców z jakimś problemem mięśniowym. Kiedy neurolog zobaczył wyniki, dał nam skierowanie do szpitala.

Tam wszystkie wyniki znów były świetne, tylko na wynik badań genetycznych trzeba było czekać aż 3 miesiące.

- Wtedy usłyszeliśmy słowa, których zupełnie się nie spodziewaliśmy. Słowa, których nikt nie powinien usłyszeć. Mikołaj ma duplikację eksonu DMD, co potwierdza rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a. To był szok... W naszych rodzinach nigdy nie było chorób mięśni... Badania kazano nam powtórzyć, a my modliliśmy się, żeby to była koszmarna pomyłka. Niestety, ich wynik po raz kolejny okazał się bezlitosny.

DMD była nieuleczalną chorobą jeszcze do niedawna. W 2023 roku zarejestrowano pierwszy lek przeciwko dystrofii mięśniowej Duchenne'a, który powstrzymuje rozwój choroby. Niestety, póki co dostępny jest tylko w USA.

- Możemy go podać Mikołajkowi i uratować jego życie, ale Miko będzie tam pacjentem komercyjnym, za podanie będziemy musieli zapłacić. Koszt leku czyni go najdroższym na świecie - to ponad 17 milionów złotych. Na tyle wyceniono życie naszego synka - mówią zrozpaczeni rodzice chłopca. 

W internecie utworzono zbiórkę pieniędzy na rzecz Mikołajka. Do tej pory uzbierał się nieco ponad milion złotych. Leczenie chłopca można wesprzeć TUTAJ. Ponadto na facebooku istnieje grupa z licytacjami. Natomiast TUTAJ prowadzona jest specjalna strona z aktualizacjami na temat jego walki z chorobą.