Wiktorek Franczak z gminy Dobroń mierzy się ze śmiertelną chorobą, która postępuje i daje już pierwsze objawy. Trzeba szybko działać, żeby uzbierać gigantyczną sumę pieniędzy i rozpocząć terapię w klinice w Stanach Zjednoczonych.

- Umieramy ze strachu, bo czas ucieka, a zbiórka idzie dramatycznie wolno. W takim tempie nie uzbieramy pieniędzy, nie zdążymy uratować życia naszego malutkiego synka – apelują rodzice.

Okrutna diagnoza

Chłopiec został zdiagnozowany 11 października ubiegłego roku. Tego dnia lekarze poinformowali rodziców, że Wiktorek cierpi na ciężką chorobę genetyczną. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba, która stopniowo atakuje mięśnie dziecka, począwszy od szkieletowych, po serce i płuca, co czyni ją śmiertelną. Pacjenci dożywają średnio 20. roku życia.

- Bardzo szybo się dowiedzieliśmy o chorobie. Objawy, które mogłyby zaniepokoić rodziców, pojawiają się u dzieci z reguły około 4. roku życia – opowiada tata malca. – U nas wszystko wyszło trochę przez przypadek.

Zaczęło się od kolek, które dokuczają wielu niemowlakom. Rodzice zabrali synka do pediatry, żeby szukać wsparcia i pomóc dziecku, gdy zanosiło się płaczem z powodu bólu brzuszka. Pani doktor zleciła wykonanie USG. Badanie wykryło obecność kamieni nerkowych. Wiktorek został skierowany do Centrum Zdrowia Matki Polki.

- To nadal nie miało żadnego związku z później zdiagnozowaną chorobą genetyczną – mówi tata. – W szpitalu Wiktor miał zleconych wiele badań. Zbadany został również enzym - kinaza keratynowa. Ten wynik wyszedł o kilkaset razy wyższy niż u zdrowego dziecka. Podwyższone były również próby wątrobowe.

To mocno zaniepokoiło lekarzy, bo wskazywało na jakąś chorobę mięśni u chłopca.

- Przyszli z wynikami do nas do pokoju i zapytali, czy w rodzinie nie mieliśmy przypadków chorób mięśni – opowiada tata chłopca. - To pytanie nas „zabiło”, najgorsza chwila w życiu. Bo owszem, mieliśmy przypadki takich chorób w rodzinie. Trzech starszych braci żony zmarło, gdy byli jeszcze nastolatkami.

Lekarze zlecili wykonanie badań genetycznych. Wyniki dały rodzicom nadzieję, że Wiktorek jest zdrowy. Pierwszy test w 70 procentach wykluczał chorobę. To sporo.

- Gdy badanie dało negatywny wynik, bardzo się ucieszyliśmy -dodaje tata. - Myśleliśmy, że wszystko będzie dobrze.

Pani genetyk jednak nie odpuszczała. Miała mocne przesłanki, żeby wątpić w wyniki badania. Postanowiła szukać dalej, argumentując decyzję tym, że genetyka jest skomplikowana, a poszczególne testy mogą po prostu nie wykrywać wad.

Czas na chwilę się zatrzymał

Lekarze zdecydowali o kolejnych badaniach genetycznych, robionych inną metodą. Tym razem odpowiedź była jednoznaczna. Rodzice chłopca dowiedzieli się, że Wiktorek cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a.

- Na tę chorobę zapewne cierpieli też moi bracia - niestety ciężko dotrzeć do jakiejkolwiek dokumentacji medycznej sprzed 30-40 lat… - dodaje mama chłopca.

Mięśnie Wiktora słabną i umierają. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest rzadką chorobą, atakuje jednego na trzech tysięcy chłopców. Gdyby Wiktorek urodził się dziewczynką, byłby zdrowy… Choroba prowadzi do osłabienia i powolnego rozpadu mięśni, najpierw tych odpowiedzialnych za poruszanie, potem za przełykanie i oddychanie, następnie prowadząc do śmierci. Chory trafia na wózek inwalidzki, a potem pod respirator.

Wiktorek, póki co, rozwija się prawidłowo. Patrząc na niego, można zapomnieć, że jest śmiertelnie chory. Jego uśmiechnięta buzia i energia może niejednego zwieść. Niestety choroba, która przyszła na świat wraz z Wiktorkiem, tylko czeka na odpowiedni moment, żeby zaatakować. To niestety tylko kwestia czasu, który w walce z nią jest wrogiem.

- Tak ciężko cieszyć się pierwszymi krokami Wiktorka, wiedząc, że choroba zabierze mu to w pierwszej kolejności – mówi tata. - Dystrofia zabiera chłopczykom najpierw umiejętność poruszania, by potem zaatakować i zabić pozostałe mięśnie.

Chorobę zaczyna już widać po Wiktorku. Chłopiec ma już powiększone łydki, ze względu na włóknistość tkanek.

- Informacja o diagnozie była dla nas pierwszym szokiem, drugim na pewno będą jej pierwsze objawy; kiedy Wiktorek zacznie się potykać i mieć problemy z chodzeniem – dodaje tata.

Potrzebne ogromne wsparcie

- Zaczęliśmy szukać informacji o tej chorobie – dodaje tata. - Zaglądaliśmy na fora internetowe, gdzie swoimi doświadczeniami wymieniają się rodzice chorych dzieci. Tam dowiedzieliśmy się o terapii prowadzonej w Stanach Zjednoczonych.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a kiedyś była nieuleczalna, chorzy byli skazani na powolne umieranie.

W zeszłym roku w USA zatwierdzono terapię genową, by leczyć małych pacjentów z DMD. Terapia dostarcza kopię genu, który produkuje mikrodystrofinę, co daje szansę na zatrzymanie lub na znaczne spowolnienie rozwoju choroby. Warunek jest jeden - pacjenci muszą mieć mniej niż 5 lat i być w dobrym stanie. Niestety, terapia jest najdroższą na świecie - kosztuje blisko 16 milionów złotych. Tyle muszą zebrać rodzice, żeby ratować synka! Terapia powinna być podana jak najszybciej, zanim choroba zabierze Wiktorkowi kolejne umiejętności.

Tutaj prowadzona jest zbiórka:

https://www.siepomaga.pl/wiktor